Mukoviszidose: Ursachen, Symptome & Behandlung

Mukoviszidose, auch cystische Fibrose genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie betrifft insbesondere Lunge und Bronchien. Neben den Atemwegen können alle Sekret-produzierenden Organe, z. B. die Bauchspeicheldrüse, der Darm oder die Leber beteiligt sein. Durch einen genetischen Defekt haben die Sekrete von Drüsen eine veränderte Zusammensetzung. Es bildet sich ein zäher Schleim, der nicht richtig abfließen kann und unter anderem die unteren Luftwege verstopft. Etwa eines von 2.000 Kindern kommt mit Mukoviszidose zur Welt. Neben dem Atmungssystem sind insbesondere die Verdauungsorgane betroffen. Daher zeigen sich die ersten Symptome häufig in Form eines Darmverschlusses. Im weiteren Verlauf sind häufig Probleme mit den Atemwegen am schwerwiegendsten.

Ursachen der Mukoviszidose

Die erblich bedingte Erkrankung entsteht durch die Veränderung eines bestimmten Gens, des sogenannten CFTR-Gens. Mukoviszidose tritt auf, wenn ein Kind von beiden Elternteilen den Gendefekt erbt. Sind beide Eltern Träger des mutierten Gens, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ihr Kind an Mukoviszidose erkrankt. Durch den Gendefekt funktioniert das CFTR-Protein nicht richtig, das den Salz- und Wassertransport bestimmter Zellen reguliert. Der Wasserhaushalt wird gestört und Sekrete von Drüsen werden zähflüssig und können nicht richtig abfließen. Dies führt zu Funktionsstörungen unterschiedlicher Organe, besonders der Atemwege.

Symptome der Mukoviszidose

Bei Mukoviszidose kann der zähe Schleim in den Bronchien ohne Atemtherapie nur schwer abgehustet beziehungsweise abtransportiert werden. Infolgedessen fällt das Atmen zunehmend schwer. Zu den typischen Symptomen zählt Husten mit Auswurf. Außerdem kann es zu schweren, wiederkehrenden Lungeninfekten kommen. Ursache ist der fehlende Schleimabtransport, mit dem eingedrungene Krankheitserreger normalerweise aus den Luftwegen herausbefördert werden. Die häufigen, vor allem bakteriellen Infektionen schädigen das Gewebe der Atemorgane mit der Zeit schwer. Unbehandelt schreitet die Schädigung voran und kann zu einem völligen Versagen von Lunge und Bronchien führen.

Zu den weiteren möglichen Symptomen von Mukoviszidose gehören:

Blähungen
Bauchschmerzen
Gewichtsverlust
Darmverschluss im Neugeborenenalter
fettiger Stuhlgang
Gallensteine
Diabetes mellitus
Leberzirrhose
Unfruchtbarkeit
sehr salzhaltiger Schweiß

Diagnose der Mukoviszidose

Die Diagnose Mukoviszidose wird heute in der Regel kurz nach der Geburt gestellt, da die Stoffwechselerkrankung inzwischen Teil des Neugeborenen-Screenings ist. Ein frühkindlicher Darmverschluss und häufige Atemwegsinfekte sind mögliche Hinweise auf eine Mukoviszidose. Mit dem sogenannten Schweißtest kann bei Verdacht eine Mukoviszidose nachgewiesen werden. Der Schweiß von Menschen mit der Erkrankung ist wesentlich salzhaltiger als der von Gesunden. Das lässt sich mittels Analyseverfahren nachweisen. Führt der Schweißtest nicht zu einem eindeutigen Ergebnis, kann ein Gentest durchgeführt werden. Darüber hinaus kann die sogenannte Potentialdifferenzmessung zur Diagnose führen.

Behandlung der Mukoviszidose

Mukoviszidose (Zystische Fibrose) ist nicht heilbar, ihr Verlauf kann aber durch eine gezielte Behandlung verlangsamt werden. In den letzten Jahren haben verbesserte Therapiemöglichkeiten die Prognose von Menschen mit Mukoviszidose kontinuierlich verbessert. Ziel ihrer Behandlung ist die Linderung der Symptome und eine Besserung der Lebensqualität. Die Beschwerden am Verdauungstrakt lassen sich z. B. gut durch Gabe von Verdauungsenzymen, die Ernährung und Nahrungsergänzungsmittel behandeln. Eine größere Herausforderung ist häufig die Therapie von Lunge und Bronchien. Es gilt hier vor allem, den Schleim zu lösen und ständig wiederkehrende Infektionen zu vermeiden. Hierzu stehen schleimlösende Medikamente und Antibiotika als Therapie zur Verfügung. Antibiotika werden sicherheitshalber auch bei einer Infektion durch Viren verabreicht, um eine Sekundärinfektion zu vermeiden. Eine große Bedeutung kommt physiotherapeutischen Maßnahmen zur Schleimlösung zu. Regelmäßige Inhalationen und körperliche Aktivität verbessern den Allgemeinzustand.

Der GeloMuc^® bei Mukoviszidose

Bei kaum einem anderen Krankheitsbild ist eine regelmäßige Befreiung von Schleim so wichtig wie bei der Mukoviszidose. Neben weiteren physiotherapeutischen Maßnahmen ist das Atemtherapiegerät GeloMuc^® ein wichtiger Helfer für Menschen mit Mukoviszidose. Gezielte Atemübungen mit dem PEP-System helfen bei der Mobilisation des zähen Schleims. Es wird tief durch die Nase ein und gleichmäßig in den GeloMuc^® wieder ausgeatmet. Hierdurch erzeugt das Gerät einen leichten Druck und ein leichtes Klopfen im Brustkorb. Der Schleim wird gelöst, wodurch sich die Lungenbelüftung verbessert. Kurzatmigkeit und Atemnot lassen nach und die Lebensqualität steigt.

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